|
|
|
Учебник для 11 класса Естествознание
§ 21. Генетика человека
Основные понятия генетики. В курсе биологии основной школы вы изучали генетику, и с некоторыми её понятиями знакомились ранее в нашем курсе.
Однако терминология этого раздела биологии широко распространена не только в науке, но и в средствах массовой информации, даже в поэзии и в обыденной речи. Вспомним содержание основных понятий. Наследственность — свойство организмов обеспечивать преемственность между поколениями. Знай: мы в забвение не канем,
/В. Шефнер/ Наследование — передача генетической информации от одного поколения организмов к другому. Изменчивость — свойство организмов обеспечивать разнообразие особей. Ген — единица наследственности, участок молекулы ДНК, несущий информацию об одном белке. Хромосомы — системы линейно расположенных и сцепленных генов, постоянные, структурные компоненты ядра, носители и хранители генетической информации. У человека 46 хромосом (23 пары), из которых 22 пары — аутосомы, а 1 пара — половые хромосомы (у мужчин XY, а у женщин XX). Гомологичные хромосомы — хромосомы, сходные по форме, по размерам, по набору генов, но различные по происхождению: материнская и отцовская. Мутации — стойкие наследуемые изменения генетического материала. Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же участках (локусах) гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака. Аллели — различные формы проявления одного гена. Геном — совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного вида организмов. Генотип — совокупность всех генов какой-либо клетки или целого организма. Генофонд — совокупность генов особей данной популяции или вида. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма, сформировавшихся на основе взаимодействия его генотипа с условиями внешней среды. Доминирование — явление преобладания одного признака над другим. Соответственно ген, определяющий этот признак, называется доминантным, а ген, определяющий подавленный (не проявляющийся в фенотипе) признак, называется рецессивным. Геном человека. Как вы уже знаете, ДНК структурно состоит из отдельных «кирпичиков» — нуклеотидов. Различают четыре вида нуклеотидов — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В молекуле ДНК нуклеотиды соединяются друг за другом, образуя длинные цепи. Нуклеотиды расположены в ДНК не в случайном порядке, они образуют «слова» генетического языка, т. е. гены. В 1990 г. была создана Международная организация по изучению генома человека. С самого начала работ по геномному проекту учёные договорились об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Все 23 пары хромосом человека были поделены между странами-участницами для секве-нирования (от англ. sequnece — последовательность) — определения последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК. В решении этой задачи принимали участие несколько тысяч учёных из 20 стран мира, работающих в различных областях науки — молекулярной биологии, органической и биологической химии, физике, математике, информатике. Это был один из наиболее дорогостоящих проектов в истории науки, сопоставимый разве что со знаменитым адронным коллайдером. Международная программа «Геном человека» решала задачу составления генетических карт (рис. 90) каждой из хромосом человека, т. е. схем, отображающих реально существующий линейный порядок размещения генов в них.
Рис. 90. Схематические карты хромосом человека при дифференциальной окраске Эта задача была успешно решена в 2000 г. В результате был создан международный банк данных о последовательности нуклеотидов ДНК в хромосомах человека, а также о последовательности аминокислот в большинстве белков организма человека. Было выяснено, что геном человека содержит 30—40 тыс. отличающихся друг от друга генов. Средняя длина генов составляет около 50 тыс. пар нуклеотидов. Самые короткие, например гены эндорфина (гормона радости), содержат всего 20 нуклеотидов. Самый длинный ген — ген миодистрофина (мышечного белка) — состоит из 2,5 млн нуклеотидов. В настоящее время в мире полностью расшифрованы структуры генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьёзные, как болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия (рис. 91), наследственный рак молочной железы и яичников. Ещё в 1999 г. была установлена структура 22-й хромосомы и определены функции половины её генов. С дефектами в них связано 27 различных заболеваний, в том числе и шизофрения.
Рис. 91. Мужчина с мышечной дистрофией Самым эффективным способом лечения больных является замена дефектного гена здоровым. Например, с помощью введения здоровых копий вместо повреждённого гена удалось добиться существенного облегчения состояния ребёнка, страдающего тяжёлым врождённым иммунодефицитом. Результаты секвенирования имеют очень большое значение и при идентификации новых генов, и при выявлении среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, есть данные о генетической предрасположенности к алкоголизму и наркомании, открыто уже 7 генов, дефекты в которых приводят к токсикомании. Это позволит проводить раннюю диагностику заболеваний, предрасположенность к которым уже установлена. Было также обнаружено, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на отдельные лекарственные препараты. Следовательно, производство таких лекарств должно носить не массовый, а индивидуальный характер. Появилось новое направление генетики — фармакогенетика, которая изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут повлиять на эффективность лечения. Важное значение расшифровка генома человека имеет для идентификации личности. Чувствительность методов геномной идентификации такова, что достаточно одной капли крови или слюны, одного волоса, чтобы с абсолютной достоверностью (99,9%) установить родственные связи между людьми. Расшифровка генома человека позволила создать такое направление генетики, как этногеномику. Этнические группы, населяющие Землю, имеют некоторые групповые генетические признаки, характерные только для данного этноса. Получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть этнографические, исторические, археологические, лингвистические гипотезы. Ещё одно интересное направление — палеогеномика, занимающаяся исследованием ДНК, извлеченной из останков людей, найденных в древних захоронениях. Методы изучения генетики человека. В настоящее время изучен характер наследования около 2000 признаков. Изучение генетики человека позволяет диагностировать, лечить и предсказывать вероятность возникновения того или иного заболевания, проявление того или иного признака. Для профилактики и прогнозирования вероятности генетического заболевания созданы медико-генетические консультации. Наиболее известны генеалогический, близнецовый, цитогенетический методы изучения генетики человека. Генеалогический метод — самый ранний из методов изучения генетики человека. Он основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признаков. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков (рис. 92) и характера их наследования.
Рис. 92. Семейная фотография. Докажите, что у папы в роду были голубоглазые блондины Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Метод включает два этапа: сбор исторических сведений о наибольшем числе предшествующих поколений рода и генеалогический анализ этих сведений. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. С помощью этого метода удалось определить, что гемофилия, распространённая в царских домах Европы, передавалась сцепленно с полом. И хотя носителем рецессивного гена были женщины, болели ею исключительно мужчины. Главным образом с помощью генеалогического метода установили доминантные и рецессивные признаки человека (табл. 8). Таблица 8
Близнецовый метод изучает влияние среды на развитие различных признаков в фенотипе при одинаковом генотипе идентичных близнецов. Идентичные (однояйцовые) близнецы образуются из одной оплодотворённой яйцеклетки, разделившейся на ранней стадии развития на две части. В этом случае развиваются не один, а сразу два зародыша. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное (рис. 93). Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития. Этот метод позволил выяснить, что цвет глаз, форма и цвет волос, группа крови и резус-фактор определяются только генотипом и не зависят от воздействия внешней среды. Инфекционные заболевания, хотя и вызываются бактериями и вирусами, зависят в некоторой степени от наследственной предрасположенности. А вот гипертония и ревматизм зависят от генотипа в меньшей степени, и их развитие определяется внешними факторами.
Рис. 93. Близнецы: а — однояйцовые (идентичные); б — разнояйцовые Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Этот метод позволяет диагностировать и предложить программы лечения хромосомных и геномных болезней — синдромов. Они в большинстве случаев не наследуются. Хромосомные синдромы, обусловленные изменениями структуры хромосом, встречаются сравнительно редко: один случай на десятки тысяч новорождённых. Наиболее изучен синдром «кошачьего крика», основное проявление которого — необычный плач ребёнка возникает из-за патологии гортани и голосовых связок. Из геномных болезней, в результате которых изменяется число хромосом, наиболее детально изучен синдром Дауна. В его основе лежит появление лишней хромосомы (трисомия). Главными признаками болезни Дауна являются монголоидный тип лица, умственная отсталость. При синдроме Дауна наблюдаются пороки сердца и крупных сосудов, органов пищеварительного тракта, а также снижение продолжительности жизни в 5—10 раз. Генетические (наследственные) заболевания. Примерно десятая часть всех болезней человека и предрасположенности к ним определяется генами. Соответственно различают генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью. Заболевания с генетической предрасположенностью, как показал близнецовый метод изучения генетики человека, зависят и от генотипа, и от среды (уже упомянутые ревматизм и гипертоническая — ишемическая болезнь, а также сахарный диабет, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и др.). Те, кто здоров, те, кто во цвете лет,
А мне с вершины зрелости своей,
/Р. Гамзатов/ Известно несколько тысяч генетических заболеваний. Их можно разделить на уже знакомые вам геномные и хромосомные, а также генные, при которых изменяется последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Примером генных заболеваний может служить галактоземия — невозможность усваивать молочный сахар. Это заболевание связано с недостаточной активностью фермента, обеспечивающего превращение галактозы (молочного сахара) в глюкозу. При этом наблюдаются желтуха, поражение печени и селезёнки, катаракта, а главное — умственная отсталость. Диета, не содержащая молочного сахара, предотвращает развитие указанных симптомов. Очевидно, что болезни можно победить, лишь зная их. Ведь каждый человек, казалось бы абсолютно здоровый, может нести в себе скрытую болезнь или обладать «больным» геном. И ещё: для того чтобы бороться с болезнями, надо хорошо знать, как работают органы и системы органов человека. Поэтому следующий параграф будет посвящён действиям законов физики в организме человека. Теперь вы знаете
Теперь вы можете
Выполните задания
Темы для рефератов
|
|
|