>>> Перейти на мобильный размер сайта >>>

Болезни у детей
Генетические болезни

       

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа развивается в результате отсутствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный обмен аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Нарушение выработки фермента ведет к накоплению в организме аминокислот и продуктов их распада, отравляюще действующих на центральную нервную систему. Они выделяются с мочой и придают ей специфический запах кленового сиропа. Уже в первые недели жизни у таких детей появляются судороги, рвота, ригидность мышц затылка, в этом случае ребенок не может наклонить голову вперед. При этом заболевание заканчивается смертью ребенка. У детей с мозговыми расстройствами диагноз ставят на основании специфического запаха мочи и хроматографического исследования аминокислотного состава.

 

 

 

Top.Mail.Ru
Top.Mail.Ru