Гемофилия (нарушение свертываемости крови)

Гемофилия известна со времен глубокой древности. Основным проявлением заболевания является значительное замедление свертываемости крови. Различают несколько форм заболевания. Гемофилия А обусловлена дефицитом VIII фактора — антигемофильного глобулина — белка организма, участвующего в процессе свертываемости крови.

Гемофилия — наследственное заболевание. Болеют лица мужского пола; женщины в семье не болеют, но могут быть носительницами, т. е. передавать заболевание по наследству. Болеют не все мужчины в семье. Мужчины не передают заболевание наследственно своим детям, а передают через женщин внукам. Гемофилия имеет тенденцию к количественному уменьшению в последующих поколениях.

Гемофилия А является классическим наследственным заболеванием, которое передается от женщин. Около 25% случаев гемофилии А являются единичными формами, обусловленными не наследственной передачей, а новой мутацией генов, вызванной воздействием внешних факторов (инфекций).

По правилам рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой наследования (когда информация передается по наследству, но может проявляться не в каждом поколении) от брака мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины рождаются здоровые сыновья. Они получают нормальную Х-хромосому от матери, если она не носитель патологического гена. Все родившиеся от этого брака девочки являются носителями аномального гена, который может передаваться их сыновьям.

От брака здоровых мужчины и женщины могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. Одна из возможных причин так называемой женской гемофилии обусловлена браком мужчины, больного гемофилией, с женщиной — достоверным носителем гемофилии. В этом случае все девочки, рожденные в данной семье, будут носительницами гена. Сыновья от этого брака имеют одинаковые шансы быть здоровыми или больными гемофилией. Если женщины будут иметь в семье только дочерей, это снизит вероятность появления больных в потомстве, но не предотвратит их появления.