Биология

Учебник для 10-11 классов

§ 30. Генетика пола

Хромосомное определение пола. У многих видов соотношение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа особей всегда примерно равно, т. е. расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1.

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? У плодовой мушки дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследований, пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т. е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы, как было установлено, отвечают за определение пола и поэтому были названы половыми хромосомами.

В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом — XX. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается ХУ. Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х-хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина — У-хромосому. Х-хромосома и У-хромосома резко различаются по строению (рис. 40). Различаются они и по набору генов, который в них содержится.

Рис. 40. Хромосомные комплексы самца и самки у дрозофилы

Поскольку гаметы с X- и У-хромосомой в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отношение полов составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым. Сходный способ определения полов присущ многим животным, всем млекопитающим, в том числе и человеку. У некоторых животных и у растений пол особи определяется другими способами.

Наследование, сцепленное с полом. В том случае, когда гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей является носителем изучаемого гена.

Однако ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах. Рассмотрим пример наследования черепаховой окраски у кошек. Черепаховая окраска, т. е. чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек (рис. 41). Котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт не могли объяснить, пока не стало известно, что наследование данного признака сцеплено с полом.

Рис. 41. Черепаховая окраска кошки

Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая — геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У-хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В, Х^B, а Х-хромосому с аллелем b — Х^b. Поэтому возможны такие комбинации:

Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов В и b.

У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчайшими исключениями, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. Рассмотрим, какое потомство может появиться у гетерозиготной женщины, вступающей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной.

Ген, обусловливающий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, при котором кровь теряет способность свертываться, — h. Учитывая, что в генотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины — одна Х-хромосома и одна У-хромосома, запишем схему наследования гемофилии:

Женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с геном нормальной свертываемости крови, а половине — Х-хромосому с геном гемофилии. Среди ее сыновей могут быть и здоровые и гемофилики.

В силу равновероятного расхождения хромосом при формировании гамет и их встречи в зиготе следует ожидать, что в потомстве большого числа браков, подобных только что рассмотренному, у половины сыновей разовьется гемофилия. В то же время все дочери в любом случае получают Х-хромосому от своего отца с геном X^H, поэтому у них всегда нормальная свертываемость крови, но половина дочерей будет гетерозиготными носительницами этого заболевания.

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с Х-хромосомой.

1. В чем отличие хромосомного набора самца от хромосомного набора самки?
2. Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин — проявляется?
3. В каком случае у мужчины-дальтоника может быть внук-дальтоник?
4. От черной кошки родились один черепаховый и несколько черных котят. Определите: а) фенотип и генотип отца; б) пол черепахового и черных котят.