Болезни у детей Заболевания новорожденных и детей раннего возраста
Классификация врожденных пороков развития
Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.
Гаметопатии — патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития,
наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические
мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.
Бластопатии — это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного
кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную
беременность, пороки развития с нарушением формирования
оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью
разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).
Эмбриопатии — поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) до
сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни),
проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем,
прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период
происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков образуется именно в этот период.
Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для
различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора
на 4—6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12—14-й неделе — порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.
Фетопатии — общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели
внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного
комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые
артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных
щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм);
гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия
почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь
новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты,
энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни
и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.
К врожденным порокам относятся следующие нарушения
развития.
Агенезия — полное врожденное отсутствие органа.
Аплазия — врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos
(«малый») и название пораженного органа. Например, олигодактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев.
Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.
Гипотрофия — уменьшенная масса тела новорожденного
или плода.
Гиперплазия (гипертрофия) — повышенная относительная
масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
Макросомия (гигантизм) — увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
Гетеротопия — расположение клеток, тканей либо целых
участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.
Гетероплазия — расстройство разграничения некоторых
видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий — вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.
Эктопия — смещение органа, т. е. локализация его в несвойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца — вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того
или иного органа или части его.
Атрезия — полное отсутствие канала или естественного
отверстия.
Стеноз — сужение канала или отверстия.
Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков,
определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») — синдактилия, симподия (соответственно — неразделение пальцев и нижних конечностей).
Персистирование — обратное развитие морфологических
структур, которые в норме исчезают к определенному периоду
развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка
в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования
является дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональной
щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).
Дисхрония — нарушение темпов (ускорение или замедление)
развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или
всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции
(увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз),
инверсией — обратным (зеркальным) расположением органов.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно
связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов.
Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе).
Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных
у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по
основному пороку.
В связи с распространенностью пороки классифицируют на
изолированные, системные и множественные.
Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия,
шестипалость).
Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).
Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах
органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.
Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких
первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окулофацио-скелетный), основными признаками которого являются
микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дисплазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибательные контрактуры) и ряд пороков других органов.
К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.
В зависимости от этиологии различают пороки, обусловленные:
изменением наследственных структур (мутациями);
воздействием тератогенных факторов;
воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки
мультифакториального генеза).
Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора,
стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника,
вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.
Наиболее распространенной классификацией врожденных
пороков является классификация, в основу которой положен
анатомо-физиологический принцип деления тела человека на
системы органов (ВОЗ, 1995 г.).