Предыдущая страница Биология. 10-11 классы Следующая страница

Биология

Учебник для 10-11 классов

§ 35. Наследственная изменчивость человека

На людях невозможны прямые эксперименты, однако сейчас науке известно очень многое о наследственности человека.

Важно, что все общие закономерности наследственности, о которых говорилось в предыдущих главах и которые подробно изучены на лабораторных животных и сельскохозяйственных растениях, относятся и к человеку.

Ясен также и вопрос, над которым мы редко задумываемся: чем объясняется столь большое разнообразие людей и почему на всей нашей планете нельзя найти двух совершенно одинаковых людей. В человеческом обществе, так же как и среди растительных и животных организмов, идет непрекращающийся мутационный процесс, который создает генетическое разнообразие людей. Поэтому каждый человек гетерозиготен по очень многим генам.

Генетика и медицина. Интерес, проявляемый учеными к наследственности человека, не случаен. В последние десятилетия человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации.

Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими еще не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных заболеваний. Такие болезни, как оспа, чума, холера, малярия, отмечаются в большинстве стран очень редко. Человеку уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака.

Для обеспечения своего здоровья, здоровья своих детей и всех будущих поколений человеку необходимо научиться бороться с возникновением в его клетках генных и хромосомных мутаций. А для этого ему надо знать свою собственную генетику так же хорошо, как и генетику растений, животных, микроорганизмов.

Все, что известно сейчас о наследственности человека, выявлено наукой в результате применения специальных методов исследования.

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод. Сущность его состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека: как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т. п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и ее муж были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали тяжелым недугом — гемофилией (рис. 46).

Наследование гемофилии

Рис. 46. Наследование гемофилии

Близнецовый метод. У человека в среднем в одном проценте случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые, или неидентичные, близнецы рождаются в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они поэтому похожи друг на друга не более чем братья и сестры, рожденные неодновременно, и могут быть разнополыми.

Но иногда одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам. Такие эмбрионы-близнецы развиваются из единственной оплодотворенной яйцеклетки, они всегда либо мальчики, либо девочки. И сходство у таких близнецов почти абсолютное, так как они имеют один и тот же генотип. Таких близнецов называют однояйцевыми или идентичными, поскольку они развились из одной яйцеклетки (рис. 47).

Сходство в расположении родинок у индентичных близнецов

Рис. 47. Сходство в расположении родинок у индентичных близнецов

Идентичные близнецы представляют большой интерес для изучения наследственности человека, так как различия между ними объясняются не различными генотипами, а влиянием условий развития, т. е. среды.

Цитогенетический метод. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, подвергнутых специальным обработкам и окрашенных особыми красителями. На рисунке 48 приведено изображение хромосом человека (мужчины), полученное с помощью микроскопирования в ультрафиолетовом свете и компьютерной обработки изображения. Распределение различных цветов на изображении дает возможность идентифицировать каждую из 23 пар хромосом, включая пару половых хромосом (X- и У-хромосомы).

Компьютерное изображение хромосом человека

Рис. 48. Компьютерное изображение хромосом человека (мужчины)

Исследования хромосом человека показали, что многие врожденные уродства и отклонения от нормы связаны с изменением числа хромосом или изменением морфологии отдельных хромосом. На рисунке 49 приведена фотография хромосом человека с болезнью Дауна. Во всех клетках его организма не 46, а 47 хромосом из-за наличия не двух, а трех хромосом номер 21. Люди, страдающие этим заболеванием, умственно отсталые, имеют низкий рост, короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, специфическое выражение лица.

Хромосомный набор мужчины с болезнью Дауна

Puc. 49. Хромосомный набор мужчины с болезнью Дауна

У человека известно очень много различных аномалий, связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называют хромосомными болезнями. В последнее время совместными усилиями медиков и генетиков разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие у плода хромосомных и многих биохимических аномалий даже в период беременности.

Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.


  1. Применимы ли законы наследственности к человеку?
  2. Какие методы изучения наследственности человека вам известны? Каково их значение в медицинской генетике?
  3. Почему все люди не похожи друг на друга?

Рейтинг@Mail.ru